首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，耳鼻咽喉头颈科学重点实验室（首都医科大学）

   目的：通过报道对一例表现为声嘶的Werner综合症的诊治，提高对该病的认识。方法：我院2009年收治声嘶患者1人，行体格检查、频闪喉镜、血糖、血脂、血清转氨酶、乳酸脱氢酶、血尿透明质酸、血尿酸、抗核抗体、抗DNA抗体等实验室检查，并行手术治疗。结果：患者为28岁青年男性，因声嘶伴发音疲劳14年，声带注射术后7年入院。患者曾于6年前因双侧白内障行手术治疗。父母非近亲结婚。无类似家族病史。查体：体型短小，皮肤皮下脂肪缺失，四肢细长，平足，脸型消瘦，鸟嘴，头发灰白纤细。频闪喉镜检查见喉室清晰，声带萎缩，呈弓状。实验室检查：甘油三酯及总胆固醇升高，余正常。临床诊断：Werner综合症。手术采用支撑喉镜下声带自体脂肪注射术，填充喉室，使声带内移。术后禁声2周，患者1月后声嘶改善。讨论：Werner综合症（Werner syndrome, WS）又称成人早老症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/1,000,000--1/10,000,000，男女比例相等。此病以成人早衰为主要特点。患者常于青春后期开始发病，多为20岁左右，30岁广泛出现各种症状和体征，多于40多岁死亡。其临床表现多样，较常累及皮肤及结缔组织、内分泌及代谢系统、免疫系统及神经系统等，常见的症状和体征包括：皮肤及皮下脂肪萎缩，特征面容，脱发与灰发，双眼白内障，声嘶、音调较高，身材短小、四肢细长，不孕不育，易患高脂血症（尤其是甘油三酯升高），糖尿病，动脉粥样硬化，骨质疏松及恶性肿瘤等。其辅助检查并无特异性，诊断以临床症状为主，无病理诊断。目前常采用以下标准：①特征性面容和身材；②提早衰老表现；③硬皮病样皮肤改变；④内分泌-代谢性疾病⑤近亲。符合以上4条即可诊断。如可证实皮肤成纤维细胞复制寿命缩短或WS基因突变，则可进一步确诊。其治疗以对症处理为主，无特殊疗法。关键在于早期诊断和监督，预防继发性改变。本例患者具有特征性面容和身材，有提早衰老表现，如脱发与灰发、双眼白内障、声嘶，有硬皮病样皮肤改变、高脂血症，因此符合Werner综合症的诊断。进一步染色体检查及基因测序正在进行。