2.2在遗传性疾病诊断中的应用

已发现的人类遗传性疾病达数千种，主要分为两大类：一是符合孟德尔遗传规律的单基因遗传病和不符合孟德尔遗传规律的多基因遗传病。传统的诊断依据是疾病的表现型病变，而表现型病变容易受外界因素影响，在某种程度上影响诊断的准确性和可靠性；而遗传性疾病的分子诊断则通过分析患者的DNA、RNA、染色体、蛋白质和某些代谢产物来揭示与该遗传病发生相关的基因、基因型、基因的突变、基因的单倍体和染色体核型等生物学标记，与传统疾病诊断方法相比具有更准确可靠和早期诊断的优势，有利于临床医学对遗传性疾病进行早期预防、早期诊断和早期治疗。如分子诊断能够检出家系中的致病基因携带者或高危个体，能在胎儿出生前判断其是否为患者，因此，分子诊断是降低单基因遗传病发病率的根本措施。

2.3在肿瘤诊断中的应用

肿瘤的发生是受到多因素影响的过程，而基因的异常是其中的原因之一。细胞癌基因是一类普遍存在于正常细胞内调控细胞增殖和分化的管家基因，当受到物理、化学或其他一些环境因素作用时可被激活。癌基因激活的机制十分复杂，包括碱基替换、插入、缺失或重排，导致点突变、移码突变、错译突变、终止密码突变及甲基化程度降低等。肿瘤标志在诊断肿瘤、检测肿瘤复发与转移、判断疗效和预后以及人群普查等方面颇有较大的使用价值。肿瘤标志分为基因型标志和基因表型标志。基因型标志是指基因本身突变和表达异常，能反映癌前启动阶段的变化；基因表型标志是指基因表达产物表达和调控异常，表现为其所编码的表达产物合成紊乱，产生胚胎性抗原、异位蛋白等，一般出现较晚。因此，寻找特异性肿瘤基因型标志进行肿瘤基因诊断，对于肿瘤的早期发现和诊断以及肿瘤的预防和治疗具有至关重要的意义。

2.4个体化医疗

个体化医疗是指针对可能影响患考治疗效果的个体因素(基因)和环境因素，做出适合不同患者的最佳处理和治疗方案。分子诊断学在个体化医疗中发挥着重要角作用。主要包括药物基因组学和药物蛋白质组学2个层面，即根据个体基因和蛋白质的特异性进行个体化、差别化治疗。个体化治疗以患