（一）诊断与筛查
传统医学检查手段，通过影像学方法，可以发现3毫米以上的实体瘤。而通过对相关基因的检测，可以在更早期发现肿瘤的存在，从而可以在更早的阶段进行治疗，因此可以获得更好的治疗效果，甚至治愈，迄今为止早期诊断仍是治愈肿瘤的最佳途径。分子诊断还可以通过遗传基因学的原理以家系为脉络在健康人中筛查出肿瘤易感人群。现在，肺癌、食道癌的早期诊断准确率已经达到80%以上。
（二）精确分型
分子诊断可以比传统病理学手段更加精确地对肿瘤进行分型和鉴别诊断。可以对肿瘤的类型进行进一步的细分，从而对治疗方向的选择起到指导作用。
（三）药物选择
抗肿瘤化疗药物大都会对人体正常细胞和免疫力带来较大的伤害，且治疗周期长，而大多肿瘤靶向治疗药物价格昂贵。如果没有能够选择正确的治疗方案，不仅造成对正常细胞和免疫力的无谓的伤害，还会错过最佳治疗时机，也会造成经济上不必要的损失。用分子诊断的手段通过对患者相关基因组成或者表达变化的差异，直接排除对特定病人治疗效率低下，或者副作用大的药物，就具有关键作用。初次进行化疗或者采用靶向药物进行治疗的病人，用分子诊断的手段进行药物选择，对于把握正确的治疗方案，抓住最佳治疗时机，更加具有非同一般的意义。
（四）治疗阶段的个体化选择
不同的病人即使对同样的药物都有一定的疗效，但是还是会出现治疗效果进展的不同，毒副作用的差异。例如：不同的基因组成或者表达变化的差异，同样的用药量，有的病人会表现出正常的毒副作用，而有的病人则会出现非常严重的毒副作用。治疗阶段的个体化治疗涉及到个体化的用药剂量，用药时间，用药周期等要素，从而达到对特定个体最好的治疗效果。
（五）疗效判定和预后预测
通过分子诊断的方法，对预后相关基因的检测，可以对残留肿瘤的病变趋势进行预判，从而选择最佳治疗策略，进行有针对性的检测、预防和后续治疗，更进一步，可以对肿瘤引起的其他疾病进行检测。
2.5其他方面的应用
分子诊断还被运用到耐药性的分子诊断、疗效监控、卫生防疫等方面。如耐药性的分子诊断主要针对感染性病原体和肿瘤而言。
